ⓘ Free online encyclopedia. Did you know? page 148

תסמונת לג-קלב-פרטס

תסמונת לג-קלבה-פרטס היא תסמונת הפוגעת במפרק הירך בעיקר בילדים ומתבגרים לאחר היווצרות נמק בעצם הירך. הפגיעה האופיינית לתסמונת היא עיוות בצורת המפרק בעת תהליך השיקום, עיוות שעלול לגרום למגבלות בטווח התנועה של המפרק. LCP נוצרת עקב פגיעה באספקת הדם ה ...

ניתוח מעקף קיבה

ניתוח מעקף קיבה הוא ניתוח בריאטרי הנעשה לצורך הרזיה. ניתוח מעקף קיבה מבוצע בגישה לפרוסקופית באמצעות 5–6 חתכים זעירים בבטן ולא באמצעות פתיחת בטן מלאה, ומשלב בין אלמנט המקטין את נפח הקיבה לבין אלמנט של תת-ספיגה של מזון. בניתוח זה, יוצר המנתח כיס קי ...

ניתוח הצרת קיבה

הצרת קיבה הוא שמו של ניתוח בריאטרי שמיועד לטיפול בהשמנת יתר, על פי רוב אצל אנשים שמדד ה-BMI שלהם גבוה מ-35, ומלווה במחלות רקע.

מסתם לב מלאכותי

מסתם לב מלאכותי, הוא מסתם חד-כיווני המושתל בלבו של אדם בכדי להחליף מסתם שאינו מתפקד כראוי כתוצאה ממחלת לב מסתמית. ניתן להפריד בין מסתמי לב מלאכותיים לשלושה סוגים רחבים: מסתמי לב מכניים, מסתמי רקמות ביו-פרוסטטיים ומסתמי רקמה מהונדסים. מסתמים מכניי ...

ניתוח להחלפת מסתם

נִתּוּחַ לְהַחְלָפַת מַסְתֵּם הוא ניתוח שבו מוחלף אחד ממסתמי הלב במסתם מלאכותי או במסתם ביולוגי. הניתוח מבוצע על פי רוב במצבים של היצרות או אי-ספיקה מדרגה חמורה של אחד ממסתמי הלב. ישנם ארבעה סוגי ניתוחים, לפי סוג המסתם המוחלף: ניתוח להחלפת מסתם א ...

קטיעה

קטיעה היא הסרה של איבר או חלק מאיבר מהגוף. במקרים מסוימים הקטיעה מתבצעת בצורה רצונית כדי להועיל לאדם ולעיתים בניגוד לרצונו. אדם שידו קטועה נקרא גידם. אדם שרגלו קטועה נקרא פיסח.

אפנדקטומיה

תיעוד האפנדקטומיה הראשון היה על ידי אמייאן, רופא בצבא האנגלי. הוא הציג את התהליך בשנת 1735 ללא הרדמה. הראשון שבכלל אבחן אפנדיציטיס ובין הראשונים לבצע ניתוח מסוג זה היה פתולוג בשם רגינלד הבר פיץ Reginald Heber Fitz בשנת 1886, אך מכיוון שלא היה מנת ...

כריתת כיס המרה

כריתת כיס מרה מבוצעת במקרה של תסמינים חמורים ביותר של אבני מרה, או במקרה של דלקת חריפה בכיס המרה. הניתוח מבוצע אם אין בעיות קרישת דם, בעיות של המערכת החיסונית, או בעיות אחרות שעלולות להביא לסיבוכים. במקרה של דלקת רצוי לדחות את הניתוח עד תום הטיפו ...

ספלנקטומיה

ערך מורחב – טחול הטחול הוא איבר לימפואידי רך מאוד, בצבע סגול-אדום, הממוקם מתחת לסרעפת בצדו השמאלי של הגוף. הטחול מייצר תאי דם לבנים. אוגר אותם למקרה חירום והורס אותם בסיום תקופת תפקידם, הנעה בין 3–3.5 חודשים לתא דם אדום וכ-13–15 ימים לתא דם לבן. ...

ורטיגו פרוקסיזמלי פריפרי

ורטיגו פרוקסיזמלי פריפרי היא בעיה הנגרמת כתוצאה מפתולוגיה באוזן הפנימית. התסמינים הם אירועים חוזרים של ורטיגו פוזיציונלי, כלומר תחושה של סיבוב או סחרחורת הנגרמת כשיש שינויים בתזוזת הראש.

מחלת מנייר

בשלב הראשון: שלב תנודתי. בשלב זה החולה סובל מירידה בשמיעה, כאשר לאחר ההתקף מצב השמיעה יכול לחזור לקדם התקפי. כמו כן, החולים סובלים מטנטון ואטימות- המאפיין העיקרי של שלב זה. בשלבים מתקדמים של המחלה- שלב פרוגרסיבי- תחושת האטימות פוחתת, והליקוי בשמי ...

אקרומגליה

אקרומגליה היא מחלה נדירה אשר מוגדרת כגדילה גרמית מוגזמת עם נפיחות של הרקמות הרכות. מקור המילה הוא ביוונית, ἄκρον- גפיים, μέγας - גדול. המחלה גורמת לכך שעצמות כפות הידיים, כפות הרגליים והגולגולת ממשיכות לגדול באופן לא פרופורציונלי. במחלה זו בלוטת ...

היפר-פראתיירואידיזם ראשוני

היפר-פראתיירואידיזם ראשוני הוא מצב פתולוגי, בו הפרשת יתר שלהורמון ה- PTH מבלוטת יותרת התריס) גורמת לתופעות של היפרקלצמיה. זוהי הסיבה השכיחה ביותר להיפרקלצמיה אצל חולים שאינם מאושפזים. ההיארעות השנתית המשוערת של המחלה באוכלוסייה הבוגרת בארצות הברי ...

יתר פרולקטין בדם

יתר פרולקטין בדם היא הפרעה שבה רמות הפרולקטין בדם עולות מעבר לנורמה. יתר פרולקטין בדם עלול להביא להפרעות במחזור החודשי אצל נשים, היפוגונדיזם, גינקומסטיה אצל גברים, אוסטאופורוזיס ותופעות נוספות.

מחלת אדיסון

נהוג להבחין בין חוסר פעילות ראשוני שנובע מפגיעה בבלוטת יותרת הכליה עצמה לבין חוסר פעילות שניוני שנגרם ממחלה בבלוטת ההיפופיזה. בצורה השניונית חסר בפעילות בבלוטת ההיפופיזה הוא שגורם לירידה בפעילות בלוטת יותרת הכליה. בצורה הראשונית כמה סיבות יכולות ...

משבר אדיסוניאני

משבר אדיסוניאני הוא מצב חירום רפואי, שבו קיימת אי ספיקה חמורה של בלוטת יותרת הכליה הגורמת למחסור בהורמונים קורטיזול ואלדוסטרון. קורטיזול הוא גלוקוקורטיקואיד המיוצר בקורטקס של בלוטת יותרת הכליה. הוא מופרש כתגובה של הגוף למצבי סטרס שונים והוא גורם ...

תסמונת קלמן

תסמונת קלמן היא תסמונת גנטית, המאופיינת בהיעדר התבגרות מינית ותתרנות. אצל הלוקים בתסמונת קלמן קיים חוסר מולד של הורמון שחרור גונדוטרופין GnRH מההיפותלמוס. הורמון ה- GnRH אחראי על שחרור הורמון מחלמן LH והורמון מגרה זקיק FSH מבלוטת יותרת המוח המפעי ...

תפלת השתן

תַּפֶּלֶת הַשֶּׁתֶן היא מחלה נדירה הנובעת מייצור-חסר של הורמון נוגד השתנה המופרש מן האונה האחורית של יותרת המוח ומווסת את הפרשת השתן. הורמון זה מווסת את כמות המים הנספגת מחדש באבוביות הכליות לאחר שהשתן הסתנן מן הדם. סוכרת תפלה הנגרמת עקב ייצור לק ...

תפלת שתן מרכזית

תפלת שתן מרכזית היא תסמונת המתבטאת ברמות הפרשה פחותות של ההורמון ואזופרסין. הורמון זה מופרש מבלוטת ההיפופיזה האחורית, והוא אחראי על ריכוז השתן על ידי ספיגה מחדש של מים בכליה. כתוצאה מכך שההורמון מופרש בחסר, יש יצור של שתן מדולל יתר על המידה, כשנפ ...

תת פעילות בלוטת יותרת הכליה

תת פעילות בלוטת יותרת הכליה, היא מחלה הנובעת מאי-ספיקה של בלוטת יותרת הכליה. זוהי הצורה החלקית של מחלת אדיסון, שבה כמעט אין הפרשה של ההורמון הסטרואידי קורטיזול. המחלה נובעת מחוסר יכולת של בלוטת יותרת הכליה לייצר קורטיזול בכמות המספקת. במקרה זה רמ ...

אבטאליפופרוטאינמיה

אַבֵּטָאלִיפּוֹפְּרוֹטֵאִינֶמְיָה, או תִּסְמֹנֶת בָּאסֶן-קוֹרְנְצְוַיְג, היא מחלה גנטית אוטוזומלית-רצסיבית נדירה, שבה חסר בחלבון העברת טריגליצרידים מיקרוזומלי, המעביר ליפידים לתוך ליפופרוטאינים במעי הדק ובכבד, גורם לספיגה לקויה מהמזון של שומנים ו ...

המוכרומטוזיס

המוכרומטוזיס הוא עודף ברזל בגוף מכל סיבה שהיא, אשר עלול להוביל להפרעה בתפקוד של איברים שונים בגוף. המוכרומטוזיס הוא שם כולל למגוון של מחלות שונות, רובן מולדות וחלקן נרכשות, בהן יש הפרעה במטבוליזם של ברזל, בו מצטברים עודפי ברזל ברקמות שונות, ומביא ...

חוסר MTHFR

הקשר בין האנזים MTHFR לבין תחלואה התגלה לראשונה בשנת 1972. נחקרו אנשים בעלי רמה גבוהה של הומוציסטאין בשתן, ונמצא אצלם רמת פעילות נמוכה של האנזים MTHFR. הגן התגלה בשנת 1994, בכרומוזום מספר 1. קיימות מספר מוטציות, כולן בהורשה אוטוזומית דומיננטית מס ...

חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין

חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין הוא פגם גנטי אוטוזומלי רצסיבי נדיר, אשר מאופיין בפגיעה מלאה או חלקית בפעילות של האנזים אנטיטריפסין אלפא-1. האנזים אלפא 1 אנטיטריפסין מונע הרס של רקמות תאים באמצעות עיכוב פרוטאזות, שהם האנזימים האחראיים על פירוק חלבונים. א ...

מחלת באטן

מחלת באטן היא מחלה נדירה וקטלנית הגורמת לניוון תאי עצב, שסימניה הראשונים מתגלים בילדות. אצל החולים במחלת באטן, מצטבר בתאי העצב במוח פיגמנט צהוב בלתי מסיס אשר גורם לתאים אלה להתנוון, ובהמשך למות. החולים הופכים בהדרגה לנכים, מאבדים את הראייה ואת כו ...

מחלת וילסון

מחלת וילסון היא מחלה תורשתית שמאופיינת בהצטברות של נחושת בתוך התאים ברקמות בגוף, בעיקר בכבד, במוח ובכליות. הצטברות בכבד עלולה לגרום להצטלקות ואף לשחמת הכבד ואילו הצטברות במוח עלולה לגרום לנזק מוחי. אחד מתסמיני המחלה הן טבעות קייזר-פליישר: הצטברות ...

מחלת נימן-פיק

נגרמת על ידי ליקוי גנטי הגורם לנזקים מתמשכים במערכת העצבים הגורמים למוגבלויות בשלבים מתקדמים של המחלה. התסמונת פוגמת בתהליכי חילוף החומרים של הכולסטרול. לכן הכולסטרול מצטבר בתאי הכבד, הטחול והמוח. ליקוי זה גורם לסדרת בעיות נוירולוגיות עצביות, שבד ...

מחלת קראבה

מחלת קראבה היא מחלה מטאבולית תורשתית. שכיחות המחלה בעולם עומדת על 1 לכ-100.000 עד 200.000 לידות. בשבטים דרוזים ומוסלמים מסוימים בגליל שיעור המחלה גבוה יותר ועומד על כשישה מקרים לכל אלף לידות. המחלה קיבלה את שמה מקנוד הראלדסן קראבה, רופא דני שהיה ...

סינדרום בארס

תסמונת בארס היא הפרעה גנטית נדירה הקשורה לכרומוזום ה-X. עקב כך, מופיעה התסמונת אך ורק אצל זכרים. נשים יכולות להיות נשאיות של הסינדרום על גבי אחד מכרומוזומי ה-X, אך בדרך כלל כרומוזום ה-X השני אצל נשים יהיה תקין. עקב ההפרעה הגנטית, נפגעת הפעילות המ ...

סיסטיק פיברוזיס

סִיסְטִיק פִיבְּרוֹזִיס או צִיסְטִיק פִיבְּרוֹזִיס היא מחלה תורשתית קשה המשפיעה על הריאות, הלבלב, בלוטות הזיעה, מערכת העיכול ומערכת המין. זוהי אחת המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר בארצות המערב בקרב לבנים.

עמילואידוזיס

עמילואידוזיס היא קבוצה של מחלות המאופיינות בשקיעת סיבוני חלבונים עמילואידים ברקמות או איברי הגוף. העמילואיד נוצר עקב תקלה בקיפול סיבוני החלבון, שהמבנה השניוני שלהם נושא צורה דמוית משטחי בטא מקבילים מנוגדים. תסמיני המחלה משתנים לפי סוג המשקע והאיב ...

פורפיריה

פּוֹרפִיריה היא מחלה תורשתית מטבולית שבה חל שיבוש בייצור הקבוצה הכימית הֵם, אשר מצויה בהמוגלובין, במיוגלובין ובמספר חלבונים אחרים. קבוצה זו אחראית לקשירת חמצן ופחמן דו-חמצני לחלבונים אלה והיא גם הפיגמנט המקנה להם צבע אדום. השיבוש בייצור קבוצת ההם ...

תסמונת דובין גונסון

תסמונת דובין גונסון היא תסמונת אוטוזומלית רצסיבית אשר גורמת לעליה של בילירובין מצומד. תסמונת זו קשורה לבעיה ביכולת של הפטוציטים תאי כבד להפריש בילירובין מצומד אל המרה. לרוב, לתסמונת אין סימנים קליניים אסימפטומטית, אולם לעיתים היא מתגלה אצל התינוק ...

תסמונת מטבולית

התסמונת המטבולית היא צבר תסמינים שמעלים את הסיכוי לחלות בסוכרת מסוג 2 או במחלות לב וכלי דם. מאפייניה הם השמנה בטנית, יתר לחץ דם, רמות גבוהות של טריגליצרידים בדם או רמות נמוכות של HDL בדם והיפרגליקמיה בצום. התסמונת ידועה גם בשמות סינדרום X ו תסמונ ...

תסמונת צחנת הדג

תסמונת צחנת הדג היא הפרעה מטבולית נדירה שגורמת לפגיעה בייצור של אנזים בשם FMO3 בגוף. כשאנזים זה אינו מיוצר או כשהוא מיוצר בכמות לא מספקת, מאבד הגוף את היכולת לפרק טרי-מתיל אמין המגיע מהמזון, לטרי-מתיל אמין אוקסייד. כך מצטבר בגוף טרי-מתיל אמין, מו ...

תת ספיגה של פרוקטוז

תת ספיגה של פרוקטוז היא הפרעת עיכול, אשר בה ספיגת הפרוקטוז במעי הדק מתבצעת בצורה לקויה. התוצאה היא ריכוז גבוה של פרוקטוז בכלל המעי. תת ספיגה של פרוקטוז שכיחה במדינות המערב, עד כ 30% מהאוכלוסייה סובלת מההפרעה. ישנן השערות כי שכיחות התופעה באסיה פח ...

היפופרתירואידיזם

היפופרתירואידיזם היא ירידה בתפקוד של בלוטת יותרת התריס הכוללת תת-ייצור של הורמון יותרת התריס. מצב זה גורם לירידה ברמת הסידן בדם, עוויתות והתכווצויות שרירים לא-רצוניות וכן סימפטומים נוספים. היפופרתירואידיזם יכול להיות מולד, או להיגרם בעקבות ניתוח ...

היפראלדוסטרוניזם

היפראלדוסטרוניזם, הוא הפרשת יתר של ההורמון אלדוסטרון מבלוטת יותרת הכליה. היפראלדוסטרוניזם מאופיין ביתר לחץ דם, תת-אשלגן בדם, השתנה מרובה ומגוון של תופעות קליניות נוספות. מקובל לחלק היפראלדוסטרוניזם לכזה הנובע כתוצאה מגידול או היפרפלזיה בבלוטת האד ...

זפקת

זפקת,היא התנפחות של הצוואר בגלל בלוטת תריס מורחבת. זפקת מסווגת במספר דרכים: "זפקת רעילה" היא זפקת המלווה בפעילות יתר של בלוטת התריס. המקור למצב זה יכול להיות דלקת, גידול ממאיר ומחלות אוטואימוניות מסוימות מחלת גרייבס. "זפקת מפושטת" היא התנפחות של ...

מחלת השימוטו

מחלת הַשימוֹטוֹ) היא מחלה אוטואימונית, המופיעה בעיקר אצל נשים והמתבטאת בשלב הראשוני בהגדלה של בלוטת התריס ובשלבים המתקדמים בעייפות כרונית, עלייה במשקל, חולשה, אי סבילות לקור וכאבי שרירים.

עמידות להורמון בלוטת התריס

עמידות להורמון בלוטת התריס, אשר תואר לראשונה ב-1967 על ידי רפטוף ‏ היא סוג של הפרעה בתגובת הגוף לפעילות בלוטת התריס. זהו סינדרום נדיר בו קיימת תגובה לא מספקת של תאי הגוף להורמון בלוטת התריס, אשר לרוב מיוצר ומופרש בצורה תקינה. העמידות יכולה להיות ...

תת-פעילות של בלוטת התריס

תת-פעילות של בלוטת התריס היא מחלה בבני אדם ובחיות הנגרמת מייצור לא מספיק של הורמונים המיוצרים על ידי בלוטת התריס. נהוג לסווג את תת-הפעילות על פי האיבר אשר גורם לה. בתת-פעילות ראשונית primary, הגורם הוא בעיה בבלוטת התריס עצמה, אשר אינה מסוגלת להפר ...

בריברי

בריברי היא מחלה מטבולית הנגרמת כתוצאה מחוסר בוויטמין B 1. ויטמין B 1 משמש כקו-פקטור של 3 אנזימים. שניים מהם, פירוואט דה-הידרוגנאז וα-קטו-גלוטראט דה-הידרוגנאז, משתתפים במעגל קרבס, והשלישי, טראנסקטולאז, משתתף במסלול הפנטוזות המזורחנות. ויטמין זה מי ...

התנוונות משולבת סאב-אקוטית של חוט השדרה

התנוונת משולבת סאב אקוטית של חוט השדרה מצב רפואי המתייחס לניוון העמודות הצידיות והאחוריות בחוט השדרה, לרוב כתוצאה ממחסור בוויטמין B 12, ולעיתים פחות שכיחות כתוצאה ממחסור בוויטמין E או באטקסיה על שם פרידריך.

חוסר חומצה פולית

אנמיה מגלובלסטית חריפה, היא מצב של התפתחות אנמיה מגלובלסטית בטווח זמן של ימים, עקב חשיפה לתרופות המעכבות מטבוליזם של פולאטים, או אצל חולים הנמצאים בטיפול נמרץ, דיאליזה ועוד. בספירת דם, עדיין לא רואים אנמיה, אבל ניתן להבחין בהתמעטות תאי הדם הלבנים ...

מחסור בוויטמין B12

מחסור בוויטמין B 12 הידוע גם כ-hypocobalaminemia מתייחס לרמות נמוכות בדם של ויטמין B 12 הכמות היומית הדרושה בגוף מ B12 היא 5 מיקרוגרם. נגרם בגלל חוסר צריכה תזונתית, ספיגה ירודה של ויטמין B -12 הסרה כירורגית של הכיבה, דלקת כרונית של הלבלב או הפרעו ...

סוכרת מסוג 1

סֻכֶּרֶת מסוג 1 היא מחלה מטבולית המתאפיינת בריכוז גבוה של גלוקוז בדם ולעיתים גם בשתן. הסוכרת נגרמת בגלל קושי בייצור אינסולין: מצב שבו תאי בטא בלבלב לא מייצרים מספיק אינסולין. לחולים בסוכרת יש שני מצבי קצה הפוכים: מצב של עודף גלוקוז בדם היפרגליקמי ...

MODY

Maturity onset diabetes of the young, בקיצור MODY, היא סוג נדיר יחסית של מחלת הסוכרת, המתאפיינת בערכי סוכר גבוהים בדם, אך לרוב גבוהים במקצת ואינם מגיעים לערכים אקוטיים כמו בסוכרת רגילה, והיא תוקפת בעיקר נערים ומופיעה לראשונה בגיל ההתבגרות. MODY מ ...

MODY 2

MODY 2 היא אחת הצורות של סוכרת מסוג MODY. MODY היא סוג נדיר יחסית של מחלת הסוכרת, המתאפיין בערכי סוכר גבוהים המופיעים בגיל צעיר, אך נמוכים משמעותית מאשר בסוכרת מסוג 1. מתוך כ-11 סוגי MODY, הסוג MODY2 הוא השני בשכיחותו, ומהווה 30%-70% מכלל מקרי ה־ ...

היפוגליקמיה

היפוגליקמיה או תת סוכר בדם הוא מצב בו רמת הסוכר בדם יורדת באופן קיצוני מהרמה הנורמטיבית. במצב כזה, תפקודן של מערכות גוף רבות עלול להיפגע. המוח, שגלוקוז הוא מקור האנרגיה הראשי שלו, עלול במיוחד להיפגע ממצב זה. היפוגליקמיה מלווה בתסמינים כגון הזעה, ...